Eva Logo
kind met zeldzame stofwisselingsziekte
9 augustus 2021 in Lijf & leven

Alie’s dochter Jaëla heeft een zeldzame stofwisselingsziekte en heeft daardoor 24/7 hulp nodig

Jaëla groeide op als een 'gewoon' kind. Groep 8 beloofde haar mooiste tijd op de lagere school te worden, tot het vreselijke bericht kwam dat ze aan een zeldzame stofwisselingsziekte lijdt, waaraan ze zal komen te overlijden. ''Ik dacht dat ik nooit meer zou kunnen lachen'', vertelt moeder Alie Nagel (53). ''Inmiddels is ze 24. Ze zit in een rolstoel, ziet nog maar tussen de vijf en tien procent, heeft verslikproblemen en gaat ook geestelijk achteruit. Maar klagen heeft ze nog nooit gedaan.''

Jaëla zat op meisjesvoetbal en Alie was de leidster. “Ik zag hoe de meisjes renden en Jaëla rende houteriger. Ik zag dat er iets niet klopte en we gingen naar de huisarts. Ze kreeg eerst steunzolen, maar al snel bleek er meer aan de hand. Ze werd uitgebreid onderzocht en kreeg uiteindelijk een scan van haar hoofd”, vertelt Alie. “Er werden steeds andere dokters bij geroepen en ik had in de gaten dat het niet goed was. Ze vertelden dat ze heel veel ijzer in Jaëla’s hersenen zagen. Verder konden ze nog niets zeggen. De uitslag moest ik de volgende week bij de neuroloog halen.

Thuis zocht ik op internet en ik kwam de vreselijkste dingen tegen. Ik hield het niet meer en belde of we eerder mochten komen. In de wachtkamer voelde het alsof er een zwaard boven ons hoofd hing. De neuroloog vertelde dat hij dacht aan een stofwisselingsziekte. ‘Gelukkig, geen kanker’, ging het door me heen. Niet wetend wat een stofwisselingsziekte inhoudt.”

Rouwen

Jaëla werd doorverwezen naar een academisch ziekenhuis en daar bleek dat ze NBIA heeft, waarbij er sprake is van ijzerstapeling in de hersenen. Jaëla heeft de vorm MPAN. “De artsen zeiden dat er geen medicijn voor is en zo moesten we naar huis. Ik ging snuffelen op internet en las dat mensen die dit hebben zo’n tien jaar na de diagnose sterven. Toen stortte mijn wereld in”, vertelt Alie. “Ik viel in een gat en kwam eerst de deur niet meer uit. Bij alles wat ik deed kon ik alleen maar huilen.

Eigenlijk was het rouwen om m’n kind dat nog leefde. Ik wilde graag praten met iemand die dit ook meemaakte en zocht lotgenotencontact via internet. Dat was lastig, want stofwisselingsziekte MPAN is zeldzaam. In Nederland zijn maar twee andere mensen die dezelfde vorm NBIA type MPAN hebben. Op een gegeven moment kwam ik via een Amerikaans forum in contact met een meisje in Nederland van wie twee zussen de stofwisselingsziekte hadden. Ik had haar net een berichtje gestuurd, toen een van die zussen overleed. Toen realiseerde ik me dat het écht waar was. Jaëla gaat hieraan overlijden.”

Kind met zeldzame stofwisselingsziekte

Klagen

Nog twee jaar ging Jaëla naar het regulier onderwijs. “Toen ging het echt niet meer en moest ze naar een Mytylschool. Eerst vond ik dat heel erg, maar later besefte ik dat ze daar beter op haar plek zat. Door de stofwisselingsziekte wordt haar en ons steeds meer afgenomen en dat is heel moeilijk”, vertelt Alie. “Eerst kon ze nog lopen, toen kreeg ze een driewieler, toen een rollator en inmiddels zit ze volledig in een rolstoel. Verder ziet ze nog maar zo’n vijf tot tien procent en gaat het eten en drinken heel moeilijk. Ook vlakken haar emoties af en gaat ze geestelijk achteruit. Dat vind ik heel erg. Soms kan ze bijvoorbeeld niet meer op bepaalde woorden komen. Het is heel verdrietig als je je kind zo achteruit ziet gaan. Anderzijds is het een zegen, want ze beseft niet meer goed wat er gebeurt. Toen ze dat besef nog wel had, accepteerde ze altijd alles. Ze klaagde nooit. Ik kan niet één moment bedenken. Dat vind ik heel bijzonder. Mensen kunnen zo piepen en klagen over dingen die veel minder erg zijn.”

Veerkracht

Als kinderen ouder worden, krijgen ouders normaal gesproken meer vrijheid. Bij Alie en haar man is dat precies andersom. “Door de stofwisselingsziekte heeft Jaëla 24/7 hulp nodig. Als zij thuis komt, moet er altijd iemand thuis zijn. ’s Nachts heeft ze een babyfoon, want we moeten haar helpen als ze naar de wc moet. We moeten haar billen afvegen. Dat moest toen ze baby was, maar nu doe ik het weer”, zegt Alie. “Het is allemaal emotioneel, lastig en verdrietig. Het put me soms uit. Als je me een jaar geleden gevraagd had of ik aan zou kunnen hoe het nu gaat, had ik nee gezegd. Maar nu doe ik het toch. Soms kijk je gaandeweg achterom en zie je in de verte een stip. Dat was je grens, maar nu is hij toch verlegd. In een mens zit heel veel veerkracht. Ik doe het voor m’n kind en voor de rest van het gezin.”

Team

Ondanks dat haar grens steeds wordt verlegd, houdt Alie het vol. “Mijn man en ik zijn een goed team. We vullen elkaar goed aan. Hij houdt erg van hardlopen en we zorgen dat dat regelmatig kan. En als ik eens naar m’n vriendinnen wil, zorgt hij voor Jaëla. Hij doet net zoveel voor haar als ik. Hij doucht haar bijvoorbeeld, föhnt haar haren en brengt haar naar bed”, vertelt Alie. “We doen tot nu toe alles zelf. Behalve dan dat sinds kort de thuiszorg twee keer per dag komt om te airstacken, waarbij lucht in haar longen wordt geblazen om de longblaasjes open te houden. Dat is het eerste dat we uit handen gaven. Ook dat is een proces. Het is zwaar, maar opstandig ben ik nooit. Ik krijg kracht van Boven. Ik heb het gevoel dat God ons door de jaren heen liet zien dat we dit niet alleen hoeven te doen. Hij stuurde mensen op ons pad op momenten waarop we dat nodig hadden. Op momenten dat we er doorheen zaten, was dat soms net een knipoogje van Boven.”

IJzersterk

Alie heeft ook veel steun aan lotgenotencontact. “We bezochten weleens familiebijeenkomsten in Duitsland waarbij we konden praten met lotgenoten. Heel wat jaren terug was er in Ede een onderzoekersbijeenkomst over de stofwisselingsziekte. Hier gingen we heen en toen werd ons gevraagd of we in Nederland iets op wilden zetten voor patiënten en hun familieleden en om geld in te zamelen voor onderzoek. Ik zei meteen volmondig ja. Na het horen van de diagnose viel ik in een gat en kon ik nergens heen met m’n verhaal. Het leek me heel mooi om voor anderen op dit gebied iets te betekenen. Daarom richtten we in 2013 stichting IJzersterk op.”

Vechten

Stichting IJzersterk bevordert het onderzoek naar NBIA en biedt ondersteuning aan patiënten en hun families. “De stichting vecht voor aandacht voor deze ziekte en voor een medicijn. We zamelen bijvoorbeeld geld in, zodat er meer onderzoek gedaan kan worden. In Nederland hebben zo’n vijftien mensen NBIA. Stofwisselingsziektes zijn nog steeds heel onbekend in Nederland”, legt ze uit. “Jarenlang was ik voorzitter, maar vorige jaar stopte ik daarmee. Als ik iets doe, wil ik het goed doen. De zorg voor Jaëla vraagt steeds meer, dus dat kon er niet meer bij. Ik ben nog wel bestuurslid.”

Reservetijd

De verwachting was dat Jaëla na het krijgen van de diagnose nog zo’n tien jaar zou leven. Inmiddels is het twaalf jaar later. “Je hebt het idee dat ze in reservetijd leeft. Ik ben altijd heel bang dat ze zal stikken. Een aantal lotgenootjes overleed daardoor. Haar slikspier werkt niet goed meer”, vertelt ze. “Het kan ook zijn dat ze op een gegeven moment alleen nog maar op een bed zal liggen met sondevoeding. Iemand anders werd op die manier nog dertig jaar. Maar wat zegt je leeftijd als je op het laatst geen kwaliteit van leven meer hebt? Het is allemaal zwaar en de toekomst onzeker. Maar de dood heeft niet het laatste woord. Het is een tunnel naar de overkant.”

Ter afsluiting leest Alie een gedicht voor dat haar bemoedigt:

Hopen

Hopen is toch blijven leven
in de vertwijfeling
en toch blijven zingen
in het duister.
Hopen is weten dat er liefde is,
is vertrouwen in het morgen
is in slaap vallen
en wakker worden
als de zon weer opgaat.
Is bij de storm op zee
land ontdekken.
Is in de ogen van de ander
lezen dat hij je heeft verstaan
Zolang er nog hoop is,
zolang is er ook bidden
en zolang zal God je
in zijn Handen houden
Dat is de hoop die ons doet leven.
Die hoop en dat geloof vertellen ons
Dat de dood niet het laatste woord heeft.
De liefde heeft het laatste woord.
De dood is een tunnel
Er is een overkant…..


Lees ook: Winette heeft de ziekte van Lyme: ‘Ik dacht dat het een burn-out was’

De foto boven dit artikel is gemaakt door Cinda Lawalata Photography